M3C Academy Syndrome de Barth - Copier

Le syndrome de Barth est une maladie d’une grande rareté liée à une mutation dans le gène de la tafazzine situé sur le chromosome X. Elle affecte les garçons et se manifeste par deux symptômes principaux que sont une cardiomyopathie dilatée ayant quelques particularités phénotypiques et évolutives et une neutropénie chronique variable dans le temps exposant à des complications infectieuses. La physiopathologie est encore mal élucidée faisant intervenir les mitochondries et d’autres voies métaboliques. Il y a déjà 10 ans, le M3C-Necker, le CNR des Neutropénies et l'Association Barth France avaient mené une étude ayant permis de caractériser une série de patients, de décrire leur évolution et de produire des recommandations françaises. Cet anniversaire nous conduit à renouveler cette enquête après une décennie afin d’avoir la suite de l’histoire pour les patients et les familles qui ont participé à la première é t u d e . Nos objectifs sont d'affiner les recommandations de diagnostic, de perfectionner notre prise en charge et de renforcer l’information autour de cette maladie très rare. Nous vous proposons donc une séance pluridisciplinaire de la M3C-Academy pour une mise au point sur le syndrome de Barth et comme kick-off de l’étude French-Barth-TYA. Master class en français et support en anglais Pour vous connecter, cliquez sur le lien ci-dessous ou recopier le dans votre navigateur après avoir téléchargé l'application Zoom. https://us02web.zoom.us/j/81325010933?pwd=UXlJbExqb3VmOXRKSG16ek1UbUNvQT09